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肾病血透中心开展首例罕见病法布雷酶替代治疗
来源:肾病血透中心 发布时间:2022-07-08 16:18:46 点击次数:

2022年3月14日,一位肾内科寻常的病人,青年男性杜某,因“体检发现蛋白尿”收住肾病血透中心住院诊治,肾脏病理中突出的足细胞泡沫变引起了大家的注意,病理讨论后,在李振江科主任、王晓明主任医师的指导下,主管医生董倩兰迅速联系酶活性检测、底物测定及基因监测,补充询问病史,患者家族中多人因尿毒症、心脏病早逝,不到1个月的时间,杜某最终被诊断为法布雷病。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病,发病率约为1/100,000。该病是因位于X染色体上的GLA基因突变,导致α-半乳糖苷酶缺乏,无法清除其底物,后者在体内堆积,引起多器官组织损伤。法布雷病临床症状多样,致使就诊患者散布在多个临床科室,如儿科、神经科、肾脏科、风湿免疫科、消化科、皮肤科和心脏科等,及时确诊非常困难,研究显示患者平均延迟确诊时间为12~15年。手脚肢端的灼烧样疼痛是法布雷病常见的首发症状,患者常自幼出现少汗或无汗。随着病程进展,症状会逐渐加重并出现肾、心、脑等器官病变,诸如尿毒症、脑卒中、心肌梗塞等,如得不到有效治疗将严重危及生命。2018年,我国将法布雷病列入首批罕见病目录。

值得庆幸的是,法布雷是少有的可治疗改善的遗传性疾病。酶替代治疗可补充患者体内缺乏的酶,被《中国法布雷病诊疗专家共识(2021年版)》推荐为法布雷病的一线疗法。2020年该病特效药进入中国,但年治疗费用高达百万元,患者难以承受。2022年1月1日起,新版国家医保目录正式执行,7款罕见病药物经历“灵魂砍价”进入国家医保谈判目录,其中就包含治疗法布雷病的特效药物阿加糖酶α注射用浓溶液。

该药因使用的患者人数少、费用昂贵等原因,以往我科诊断的患者均未能治疗。本次在科室领导、药剂科张鹏主任的积极推进下,我院突破“最后一公里”困境,2022年6月30日阿加糖酶α注射用浓溶液进入我院,2022年7月4日,肾病血透中心开具首张阿加糖酶α处方,完成了患者杜某首次酶替代治疗,治疗过程顺利,在国家医保政策及疼痛基金会的惠及下患者实现了零自费。除了对先证者开展精准治疗外,目前正在为家系中12人进行免费筛查。

以此为契机,我院肾病血透中心正在对其他的遗传性肾脏病进行梳理,拟牵头组织我院法布雷病MDT,以提高我院相关科室对该类疾病的认识、提高我院对法布雷病等罕见病的诊疗水平,早诊早治,让更多的罕见病患者获益。


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